[][][]Ce trouble génétique affecte le fonctionnement de l'ensemble des glandes exocrines de l'organisme ainsi que des fonctions d'excrétion d'eau dans les épithéliums spécialisés. Il existe une très grande variabilité des manifestations et de la gravité de cette maladie en rapport avec les multiples mutations responsables du mauvais fonctionnement de la protéine cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator ou CFTR, qui est une protéine membranaire canal ionique sélectif aux ions chlorures et bicarbonate et nécessitant de l'Adénosine triphosphate (ATP) pour fonctionner.
Cette atteinte de la fonction de sécrétion d'eau a un retentissement majeur au niveau pulmonaire par sécrétion d'un mucus anormalement épais et hypertonique, qui conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et bactéries. La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent le déplacer à une vitesse convenable.
Les atteintes pulmonaires sont les plus fréquentes et les plus graves responsables des complications et de la majorité de la mortalité de cette maladie. L'espérance de vie a été considérablement rallongée notamment grâce aux traitements IV (intra-veineux), aérosols thérapie et médicamenteux, nous pouvons dire qu'aujourd'hui une personne naissant avec cette maladie a une espérance de vie d'une quarantaine d'années[1]. La seule alternative possible de nos jours est la greffe des poumons (voire c½ur/poumon dans certains cas), mais la mortalité après 3 ans de greffe est de 50%. La greffe ne guérit pas la maladie, elle permet juste de retrouver une fonction respiratoire correcte.
La maladie est donc actuellement considérée comme pratiquement incurable, mais les traitements pour atténuer les effets ont permis d'améliorer considérablement l'espérance de vie des patients passant de 7 ans en 1965 à 39 ans aujourd'hui en France.
L'insuffisance de fonctionnement des glandes exocrines digestives se remarque surtout au niveau du pancréas et du foie. L'atteinte génitale se traduit chez les hommes par absence ou atrophie des canaux spermatiques responsable d'une infertilité chez 95% des hommes.
La mucoviscidose est une maladie génétique donc héréditaire.
Cette atteinte de la fonction de sécrétion d'eau a un retentissement majeur au niveau pulmonaire par sécrétion d'un mucus anormalement épais et hypertonique, qui conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et bactéries. La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent le déplacer à une vitesse convenable.
Les atteintes pulmonaires sont les plus fréquentes et les plus graves responsables des complications et de la majorité de la mortalité de cette maladie. L'espérance de vie a été considérablement rallongée notamment grâce aux traitements IV (intra-veineux), aérosols thérapie et médicamenteux, nous pouvons dire qu'aujourd'hui une personne naissant avec cette maladie a une espérance de vie d'une quarantaine d'années[1]. La seule alternative possible de nos jours est la greffe des poumons (voire c½ur/poumon dans certains cas), mais la mortalité après 3 ans de greffe est de 50%. La greffe ne guérit pas la maladie, elle permet juste de retrouver une fonction respiratoire correcte.
La maladie est donc actuellement considérée comme pratiquement incurable, mais les traitements pour atténuer les effets ont permis d'améliorer considérablement l'espérance de vie des patients passant de 7 ans en 1965 à 39 ans aujourd'hui en France.
L'insuffisance de fonctionnement des glandes exocrines digestives se remarque surtout au niveau du pancréas et du foie. L'atteinte génitale se traduit chez les hommes par absence ou atrophie des canaux spermatiques responsable d'une infertilité chez 95% des hommes.
La mucoviscidose est une maladie génétique donc héréditaire.
